Proyecto
Nos enfocamos en las personas con enfermedades raras o poco frecuentes que aún no tienen diagnóstico. Queremos entender si el usar herramientas genómicas permite llegar o no a un diagnóstico y cuál es el impacto de esto en tres dimensiones: personales, sociales y del sistema de salud. Esperamos invitar a 300 personas con enfermedades raras no diagnosticadas y sus familias en un plazo de 4 años (2021-2024) a participar en los distintos objetivos del proyecto.
Genómica
Objetivo 1
Identificar genes y variantes causantes de Enfermedades Poco Frecuentes no diagnosticadas, mediante secuenciación de exoma y análisis bioinformático.
Comunidad
Objetivo 2
Identificar cambios en la atención en salud de personas recientemente diagnosticadas, incluyendo decisiones en los cuidados de salud más actualizadas o ajustadas a sus necesidades y efectos en la calidad de vida de la persona y su familia, en comparación a aquellos/as que continúan sin obtener un diagnóstico.
Objetivo 3
Comprender la trayectoria diagnóstica de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus equipos de salud, tanto de quienes obtienen un diagnóstico como también de quienes permanecen sin diagnosticar.
Políticas Públicas
Objetivo 4
Evaluar, en términos de costo y consecuencia para el sistema de salud público, el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes comparadas con otras pruebas clínicas disponibles.
Objetivo 5
Generar un marco de referencia para Enfermedades Poco Frecuentes en Chile, considerando los resultados cualitativos y cuantitativos del estudio como también la perspectiva de diversos agentes relevantes para el tema.
Financiamiento
60%
Estado
Proyectos ANID Fondecyt 1211411, 1221802, 11220642, Fondequip EQM 150093, Redes 180047.
30%
Donaciones
Child Health Foundation, Birmingham, AL. EEUU.
10%
Instituciones
Aportes no pecuniarios, Fac. de Medicina, CAS-UDD y PUC.