Hay enfermedades raras “más conocidas” como la fibrosis quística, las hemofilias, las enfermedades lisosomales que están incluidas en GES o en la Ley Ricarte Soto. Pero hay otras “ultra raras”, que son menos conocidas y no tienen cobertura. Muchas de estas enfermedades raras o ultra raras producen anomalías congénitas o discapacidad intelectual, son graves y pueden llevar a muerte precoz. Como hay poca información sobre ellas, pueden ser más difíciles de identificar, confirmar, tratar y educar al respecto.

La trayectoria terapéutica es la secuencia de eventos de atención que sigue una persona desde que entra al sistema de salud. Por ejemplo, los/as profesionales a quienes consulta, los exámenes que realiza, los lugares donde busca ayuda, etc. Permite visibilizar las experiencias únicas con el sistema de salud y la prestación de atención; así como incluir experiencias en salud que suceden fuera del sistema de salud, como el contacto con agrupaciones, su relevancia y valor percibido de parte de las personas y familiares con enfermedades raras o poco frecuentes.

Dado que las enfermedades raras o poco frecuentes son complejas e infrecuentes, muchas veces la trayectoria terapéutica es larga, difícil, costosa y emocionalmente desgastante en la búsqueda de un diagnóstico claro y de orientaciones de terapia. Como consecuencia, las personas con enfermedades raras y sus familias relatan vivir una “odisea diagnóstica”, que es una secuencia compleja de atenciones de salud desde el punto de entrada al sistema sanitario hasta la obtención (o no) de un diagnóstico claro.

El conocimiento tácito es lo que las personas y familias de quienes viven con una enfermedad rara o poco frecuente desarrollan como conocimiento y práctica a lo largo de su vida, para adaptarse, comprender, integrar y aceptar dicha condición de salud en su realidad cotidiana. El conocimiento tácito se refiere, entonces, a las personas que son expertas por experiencia.

La calidad de vida relacionada a salud es "la influencia del estado de salud, la atención sanitaria y la promoción de la salud en la capacidad de un individuo para mantener un nivel de funcionamiento que le permita realizar actividades que son importantes y que afectan al bienestar general". Incluye las dimensiones de funcionamiento social, físico y cognitivo, la movilidad y el autocuidado, y el bienestar emocional. Es un indicador útil para conocer el estado de salud de las personas y el impacto que producen las enfermedades en ellas.

Es un cuestionario estandarizado para medir el estado de salud autopercibido o calidad de vida relacionada a salud. Fue desarrollado por EuroQol (EuroQol Research Foundation, 2019) y traducido a gran cantidad de idiomas, entre ellos, el español. Consta de 5 preguntas y una escala visual para que las personas indiquen cómo perciben su salud. Si quieres conocer más sobre este instrumento, te invitamos a ver este video.

Se estima que hay unas 7000 condiciones raras o poco frecuentes. Si bien, cada una afecta a pocas personas, el conjunto de estas enfermedades podría afectar al 5% de la población, lo que significaría 1 millón de personas en Chile. Si consideramos que el mundo entero tiene aproximadamente 7 mil millones de personas, se calcula que unos 350 millones de personas pueden tener una enfermedad rara o poco frecuente. Este conjunto sería equivalente al 3er país más poblado del mundo.

Hay varios tipos de enfermedades raras o poco frecuentes. La mayoría (80%) son genéticas, es decir, la persona tiene un cambio en uno o pocos genes, que son las instrucciones para formar las partes del cuerpo o sus funciones. También hay personas que tienen cánceres raros, infecciones por agentes poco frecuentes (como virus hanta), o alteraciones del sistema inmune.