para mejorar la calidad de vida y la salud de las personas con enfermedades raras o poco frecuentes y sus familias.
Somos un equipo interdisciplinar y organizamos nuestro trabajo en 3 grandes áreas:
Se estima que el 70-80% de las personas con enfermedades raras, las tienen por causa genética. Los genes son nuestro “manual de instrucciones” para la formación y funcionamiento del cuerpo. Utilizamos herramientas de laboratorio que permiten leer las letras de los genes (llamada “secuenciación masiva en paralelo”) y de computación (“bioinformática”) en busca de variantes o diferencias en ellos, que permitan explicar la causa de una enfermedad rara o poco frecuente en una persona.
A partir de una muestra de sangre de esa persona, e idealmente también de sus progenitores biológicos (“trío”), secuenciamos las aprox 30 millones de letras de la parte codificante de casi 20.000 genes (el “exoma”). La información genética de la madre y el padre de una persona con una enfermedad poco frecuente nos ayuda a entender e interpretar la variación familiar de sus genes. Buscamos, como una aguja en un pajar, si hay una variante genética que sea la causa de la enfermedad o condición de la persona entre las miles de variantes que son parte de nuestras diferencias normales. Esta mirada amplia de todos los genes permite descubrir cambios que no se hayan descrito o considerado como una hipótesis diagnóstica.
Las decisiones en salud siempre son muy difíciles de tomar porque implican un costo de oportunidad. El costo de oportunidad en salud, en palabras simples, significa que asignar recursos a una persona, inevitablemente implica dejar de darle atención/recursos a otra. Dado que la priorización es inevitable, los procesos transparentes son fundamentales para permitir el escrutinio público y un proceso legítimo. Muchos países han implementado procesos de evaluación de tecnologías sanitarias como una herramienta para la toma de decisiones. Pero estos procesos son complejos de implementar cuando se trata de enfermedades raras y aún más, las no diagnosticadas, que son invisibles para el sistema de salud. En general, el pequeño número de pacientes y los altos costos de desarrollo de nuevas tecnologías implican incentivos limitados para que la industria invierta en su desarrollo. Esto trae como consecuencia altos costos, fuera del alcance de la mayoría de los pacientes, lo que conduce a desigualdades en el acceso a nuevas tecnologías.
En este proyecto, desarrollaremos un marco de valor que pueda ser utilizado por tomadores de decisión para abordar el tema de acceso a nuevas tecnologías, generalmente de alto costo, dirigidas a personas con enfermedades raras. Este marco de valor integrará factores críticos para la toma de decisión, entre ellos la eficiencia, preferencias y aspectos financieros (sostenibilidad). Será clave que el marco de valor permita avanzar hacia procesos replicables y sobre todo, transparentes.
Las enfermedades poco frecuentes no sólo impactan a quienes viven con ellas, sino también a sus cuidadores, familias y comunidades. Mediante la aplicación de preguntas y escalas estandarizadas de calidad de vida relacionada a la salud (EQ-5D) y sobrecarga del cuidador (Zarit) buscamos conocer cómo viven y perciben su vida las personas que no cuentan con diagnóstico y sus cuidadores, así como los cambios que pueden producirse al recibir un diagnóstico y la introducción de decisiones terapéuticas a partir de él.
A partir de metodologías cualitativas, profundizaremos en el impacto que la odisea en búsqueda de un diagnóstico y del tratamiento adecuado tiene en los pacientes y sus familias, rescatando sus puntos de vista y visibilizando sus necesidades y demandas. Buscaremos develar experiencias de trayectorias terapéuticas incluyendo odiseas, conocimiento tácito y efectos psicosociales de vivir con condiciones raras de salud, con y sin diagnóstico, desde la perspectiva de las mismas personas, cuidadores, equipos de salud y líderes de organizaciones civiles.